Importancia de la genética clínica en Atención Primaria: habilidades y competencias

Antonio Souviron Rodríguez

Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Doctor en Medicina. CS El Palo. Málaga. Miembro del GdT de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC.

 

Resumen

La revolución tecnológica ha posibilitado que la genética, a la que solo se dedicaban centros altamente especializados, pase a ser algo central cada vez más habitual en la medicina que interesa a todas las especialidades pero a la Medicina de Familia de forma muy especial. Hoy, secuenciar un genoma y su análisis bioinformático, array-CGH o paneles de genes, por ejemplo, es cada vez más rápido y económico por lo que las pruebas genéticas están disponibles para el clínico, quien debe emplearlas tanto para prevenir como para diagnosticar e incluso orientar el tratamiento de sus pacientes siendo la farmacogenómica y la farmacogenética, quizás, lo más trasladable a la práctica médica.

El profesional de Atención Primaria (AP) desempeña un papel central para detectar casos de base genética ya sean más prevalentes, como la hipercolesterolemia, sea una de las más de 7000 enfermedades raras, o se enfrente a una agregación familiar de cáncer hereditario.

Además, en la AP no se atienden casos, sino personas, desde el punto de vista bio-psico-social durante toda su vida, desde el nacimiento y dentro del contexto de la familia, elemento indispensable en la genética clínica.

Ponernos al día de esta cuestión es fundamental en estos momentos para la Atención Primaria porque la medicina personalizada de precisión que posibilita la medicina genómica es, sin duda, el nuevo paradigma de la medicina.